Od retke genetske bolesti hipofosfatemije kod koje bubrezi izlučuju previše fosfata u Srbiji boluje oko 250 ljudi, a glavni uzrok je nedostatak fosfora u krvi, zbog čega su kosti dosta slabije.
Ovo uzrokuje probleme sa koštanim sistemom, kao što su usporen rast i deformiteti kostiju kod dece, a kod odraslih bolove u kostima i probleme sa zglobovima. Bolest se nasleđuje preko X hromozoma i može se javiti u ranom detinjstvu, otkrili su stručnjaci povodom Međunarodnog dana podizanja svesti o ovoj teškoj bolesti.
Međutim, tek njih dvadesetak ima uspostavljenu dijagnozu, istakla je predsednica Udruženja pacijenata Podufah, Marija Milovanović.
- Diskriminacija obolelih često je razlog zbog kojeg mnogi kriju bolest i ne traže na vreme pomoć. Naše udruženje je osnovano upravo s idejom da budemo tu kao psihološka podrška. Možemo reći da smo za sada uspeli da popravimo situaciju, jer je od osnivanja udruženja trostruko uvećan broj pacijenata koji imaju dijagnozu XLH - kazala je Milovanovćceva.
Uzrok bolesti je nedostatak fosfora u krvi, zbog čega su kosti dosta slabije. Prvi simptomi najčešće se javljaju nakon prve godine života, kada deca počnu da hodaju. Tada roditelji obično primećuju krivljenje nogu u obliku slova "O" ili "X", što je često praćeno nižim rastom i nesrazmerom izmedu trupa i nogu.
Loš kvalitet zuba i oštećenje zubne gledi dodatni su znaci upozorenja. Bolest je nasledna - očevi je mogu preneti na ćerke, a majke mogu preneti i na mušku i žensku decu.
Međutim, Srbija radi sve da obezbedi ovim pacijentima potrebne lekove, što je za svaku pohvalu, poručila je Milovanovićeva.
- Moram da pohvalim da je Republički fond za zdravstveno osiguranje prihvatio sve predloge, sto odsto pacijenata za koje je tražena inovativna terapija je koristi. Svi možemo biti zadovoljni na onome što smo dobili kako bi nama i našoj deci bilo bolje - poručila je predsednica Udruženja.
S njom je saglasan i Željko Popadić iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, koji kaže da su savremene terapije dostupne pacijentima.
- Svi pacijenti kojima treba, dobili su inovativne lekove koji su jako dobri i daju dobar efekat u lečenju. Država stoji iza cele ove priče i ove godine imamo na raspolaganju 10,2 milijarde dinara samo za inovativne lekove zahvaljujući kojima lecimo više od 930 pacijenata koji su oboleli od više od 40 različitih retkih bolesti - poručio je Popadić.
Autor: D.Bošković
