Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) obeležilo je Svetski dan porfirije konferencijom posvećenom položaju obolelih i problemima u dijagnostici i lečenju ove retke bolesti.
Porfirija je grupa genetskih bolesti koje se često kasno otkrivaju zbog nespecifičnih simptoma, pa pacijenti godinama mogu da čekaju pravu dijagnozu. Zbog toga se u medicini često opisuje kao „bolest deset lekara“.
Oboleli imaju akutne napade sa jakim bolovima u stomaku, leđima i nogama, mučninom, povraćanjem i neurološkim simptomima, a u težim slučajevima mogući su i gubitak svesti, napadi i psihijatrijski poremećaji. Kod kožnih formi javlja se izražena osetljivost na svetlost.
Video: ustupljeni materijal
Lekari upozoravaju da napade mogu da izazovu lekovi, stres, infekcije, alkohol i loša ishrana, zbog čega je rana dijagnoza ključna za sprečavanje komplikacija.
U Srbiji je, uprkos određenim pomacima u dijagnostici, dostupnost savremene terapije i dalje ograničena, pa je trenutno na inovativnom lečenju svega osam pacijenata.
Od oko 70 pacijenata koji se leče u zemlji, više od polovine je iz Raškog okruga, što dodatno otvara pitanje jednakog pristupa terapiji.
Autor: S.M.
